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医学题库--第十八章 遗传代谢性疾病患儿的护理
- 单基因遗传病不包括
- A、常染色体显性遗传病
- B、常染色体隐性遗传病
- C、X连锁显性遗传病
- D、X连锁隐性遗传病
- E、线粒体病【正确答案】
- 医学遗传咨询对象不包括
- A、已确诊或疑有遗传病的患者及其亲属
- B、连续发生不明原因疾病的
- C、疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者
- D、不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕（育）夫妇
- E、所有新婚夫妇【正确答案】
- 21－三体综合征在遗传病的类别为
- A、基因组印记病
- B、多基因遗传病
- C、单基因遗传病
- D、线粒体病
- E、染色体疾病【正确答案】
- 苯丙酮尿症的遗传特征符合
- A、X连锁隐性遗传
- B、Y连锁遗传
- C、常染色体显性遗传
- D、常染色体隐性遗传【正确答案】
- E、X连锁显性遗传
- 解析：苯丙酮尿症致病基因在常染色体上，为一对隐性基因。只有携带2个相同的致病基因(纯合子)才发病，只携带1个致病基因的个体不发病,为致病基因携带者。其家系特点是父母均无患病，患者为纯合子，同胞中25%发病,25%正常,50%为携带者，近亲婚配其发病风险增高。
- 21－三体综合征患儿的护理要点应除外
- A、加强生活护理
- B、培养自理能力
- C、预防感染
- D、防止意外事故
- E、减少社会交往,以免受到歧视【正确答案】
- 21－三体综合征最常见的临床特征应除外
- A、通贯手
- B、特殊面容
- C、智能低下
- D、发育迟缓
- E、鼠尿样臭味【正确答案】
- 21－三体综合征的遗传咨询描述应除外
- A、孕母年龄越大，发病风险越高。
- B、对高危孕妇作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查，可进行产前诊断。
- C、亲代只要有1个显性致病基因传递给子代，子代就会表现性状。【正确答案】
- D、易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。
- E、母方为D/G易位比父方D/G易位者，发病风险率更高。
- 解析：21-三体综合征为染色体病， 指由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,通常累计数个甚至上百个基因。选项C符合单基因遗传病中常染色体显性遗传病的特点，不符合21-三体综合征的遗传特点。
- 苯丙酮尿症疾病特点不包括，
- A、苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低
- B、非典型PKU是由于BH4的缺乏所致
- C、高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤
- D、绝大多数患儿为非典型病例【正确答案】
- E、苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积
- 苯丙酮尿症患儿的临床特征应除外
- A、出生时就有明显症状【正确答案】
- B、毛发枯黄
- C、逐渐加重的智能发育落后
- D、鼠尿样特殊臭味
- E、可有脑电图异常
- 苯丙酮尿症治疗的主要方法是
- A、对症治疗
- B、补充5-羟色氨
- C、防止低血糖
- D、预防感染
- E、低苯丙氨酸饮食【正确答案】
- 苯丙酮尿症患儿饮食管理应除外
- A、血苯丙氨酸浓度越低越有利于患儿的生长发育【正确答案】
- B、新生儿期主要采用无（低）苯丙氨酸配方奶粉
- C、新生儿期苯丙氨酸血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加母乳
- D、较大婴儿及儿童可加入牛奶、粥、面、蛋等，其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定
- E、饮食控制应至少持续到青春期以后，终身治疗对患者更有益
- 解析：苯丙酮尿症患儿饮食管理原则为，使摄人苯丙氨酸的量既能保证生长发育和体内代谢的最低需要，又能使血中苯丙氨酸浓度维持理想控制范围内。苯丙氨酸浓度过高或过低都会影响生长发育，因此选项A的描述是错误的。
- 关于糖原累积病的描述正确的是
- A、是由于糖原分解或合成过程中各种酶缺乏引起的代谢障碍性疾病【正确答案】
- B、为常染色体显性遗传病
- C、其代谢改变包括高血糖、高血脂和肝脏脂肪变性
- D、常用乳酸钠纠正酸中毒，禁用碳酸氢钠
- E、鼓励患儿频繁运动,以促进生长发育
- 糖原累积病患儿的临床表现应除外
- A、生长发育迟缓
- B、肝大
- C、黄色瘤
- D、易发生鼻出血
- E、脾大【正确答案】
- 糖原累积病患儿的护理措施应除外
- A、预防酸中毒
- B、给予高热量高蛋白、高脂肪、富含维生素和无机盐的食物【正确答案】
- C、合理饮食,防止低血糖
- D、预防感染
- E、心理护理
- 糖原累积病患儿的血糖水平应维持在
- A、2~3mmol/L
- B、3~4mmol/L
- C、4~5mmol/L【正确答案】
- D、5~6mmol/L
- E、1~2mmol/L
- 糖原累积病患儿预防低血糖和酸中毒的措施不包括
- A、避免剧烈运动
- B、用碳酸氢钠纠正酸中毒
- C、用乳酸钠纠正酸中毒【正确答案】
- D、避免患儿与感染者接触
- E、在两餐之间和夜间应加1~2次淀粉类食物
- 苯丙酮尿症的护理描述中错误的是
- A、首选母乳喂养【正确答案】
- B、协助家长制订饮食方案
- C、注意皮肤护理
- D、提供遗传咨询帮助
- E、坚持低苯丙氨酸饮食
- 关于染色体的描述正确的是
- A、染色体位于细胞质内
- B、由DNA分子和围绕其中的组蛋白和非组蛋白构成【正确答案】
- C、正常人体细胞的染色体共22对（44条）
- D、正常女性的染色体核型为45,XX
- E、正常男性的染色体核型为45，XY
- 关于遗传病治疗的描述不正确的是
- A、基因治疗
- B、外科治疗
- C、酶疗法
- D、饮食及药物疗法
- E、中医疗法【正确答案】
- 关于遗传病预防的描述应除外
- A、出生缺陷监测和预防
- B、发病后的预防【正确答案】
- C、携带者的检出
- D、医学遗传咨询
- E、产前诊断
- 患儿，男，1岁，因近2个月来出现反复抽搐发作，头发由黑渐渐发黄就诊。孕产史无异常。现体重8.lkg，身长67.5cm，头围44cm，营养发育较差，面部湿疹，皮肤白皙，毛发黄，前囟已闭，心率100次/分，律齐，未闻及杂音。全身及尿不湿有特殊气味。现在饮食为软食（肉末丸子）加牛奶。根据患儿特点，首先应考虑的临床诊断可能是
- A、癫痫
- B、苯丙酮尿症【正确答案】
- C、脑瘫
- D、维生素D缺乏性手足抽搐症
- E、糖原累积病
- 患儿，男，1岁，因近2个月来出现反复抽搐发作，头发由黑渐渐发黄就诊。孕产史无异常。现体重8.lkg，身长67.5cm，头围44cm，营养发育较差，面部湿疹，皮肤白皙，毛发黄，前囟已闭，心率100次/分，律齐，未闻及杂音。全身及尿不湿有特殊气味。现在饮食为软食（肉末丸子）加牛奶。目前最重要的护理措施应为
- A、低糖饮食
- B、低盐饮食
- C、低蛋白饮食
- D、低脂肪饮食
- E、低苯丙氨酸饮食【正确答案】
- 患儿，男，1岁，因近2个月来出现反复抽搐发作，头发由黑渐渐发黄就诊。孕产史无异常。现体重8.lkg，身长67.5cm，头围44cm，营养发育较差，面部湿疹，皮肤白皙，毛发黄，前囟已闭，心率100次/分，律齐，未闻及杂音。全身及尿不湿有特殊气味。现在饮食为软食（肉末丸子）加牛奶。本病发生的主要原因是
- A、糖原合成障碍
- B、糖原分解障碍
- C、苯丙氨酸浓度过高【正确答案】
- D、苯丙氨酸浓度过低
- E、脂肪代谢紊乱
- 患儿，男，1岁，因近2个月来出现反复抽搐发作，头发由黑渐渐发黄就诊，孕产史无异常。现体重8.lkg，身长67.5cm，头围44cm，营养发育较差，面部湿疹，皮肤白皙，毛发黄，前囟已闭，心率100次/分，律齐，未闻及杂音。全身及尿不湿有特殊气味。现在饮食为软食（肉末丸子）加牛奶。新生儿期常用的筛查方法为
- A、染色体核型分析
- B、DNA分析
- C、尿蝶呤图谱分析
- D、DHPR活性测定
- E、新生儿足跟采血进行苯丙氨酸浓度测定【正确答案】
- 解析：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患儿出生时无异常，一般在3~6个月时开始出现症状,后逐渐加重，1岁时症状明显。虽然苯丙酮尿症患儿的大部分症状是可逆的,但智能发育落后很难转变,只有在出生后早发现早治疗才能预防。新生儿期筛查主要是通过采集婴儿足跟血液进行苯丙氨酸浓度测定，当苯丙氨酸浓度大于切割值时，应进一步检查和确诊。
- 患儿，男，1岁，因近2个月来出现反复抽搐发作，头发由黑渐渐发黄就诊。孕产史无异常。现体重8.lkg，身长67.5cm，头围44cm，营养发育较差，面部湿疹，皮肤白皙，毛发黄，前囟已闭，心率100次/分，律齐，未闻及杂音。全身及尿不湿有特殊气味。现在饮食为软食（肉末丸子）加牛奶。该患儿饮食控制至少应维持至
- A、婴儿期以后
- B、学龄前期以后
- C、青春期以后【正确答案】
- D、学龄期以后
- E、终生控制
- 患儿，女，2岁1个月，因个子矮、伸舌流涎以及说话少就诊。G1P1，足月顺产，出生体重2750g。母亲37岁，父亲39岁，非近亲结婚，无遗传代谢性疾病家族史。查体:神志清楚，表情呆痴。体重9.5kg,身长75cm，头围42cm，前囟1cmX1cm,眼裂小，双眼外眦上斜，眼距宽，鼻梁低，耳廓小，唇厚舌大，常伸舌、流涎，牙10枚，心前区可闻及Ⅲ/Ⅳ级收缩期杂音。四肢肌张力低下，手指粗短，通贯手，小指向内弯曲。普通饮食，食量少，食欲差，还不能独走，除“爸爸、妈妈”外，不会说其他话语首先应考虑的临床诊断可能是
- A、营养不良
- B、生长激素缺乏症
- C、糖原累积病
- D、21-三体综合征【正确答案】
- E、先天性甲状腺功能减低症
- 患儿，女，2岁1个月，因个子矮、伸舌流涎以及说话少就诊。G1P1，足月顺产，出生体重2750g。母亲37岁，父亲39岁，非近亲结婚，无遗传代谢性疾病家族史。查体:神志清楚，表情呆痴，体重9.5kg,身长75cm，头围42cm，前囟1cmX1cm,眼裂小，双眼外眦上斜，眼距宽，鼻梁低，耳廓小，唇厚舌大，常伸舌、流涎，牙10枚，心前区可闻及Ⅲ/Ⅳ级收缩期杂音。四肢肌张力低下，手指粗短，通贯手，小指向内弯曲。普通饮食，食量少，食欲差，还不能独走，除“爸爸、妈妈”外，不会说其他话语该患儿可能伴有的畸形是
- A、先天性心脏病【正确答案】
- B、多指
- C、腭裂
- D、先天性巨结肠
- E、兔唇
- 患儿，女，2岁1个月，因个子矮、伸舌流涎以及说话少就诊。G1P1，足月顺产，出生体重2750g。母亲37岁，父亲39岁，非近亲结婚，无遗传代谢性疾病家族史。查体:神志清楚，表情呆痴。体重9.5kg,身长75cm，头围42cm，前囟1cmX1cm,眼裂小，双眼外眦上斜，眼距宽，鼻梁低，耳廓小，唇厚舌大，常伸舌、流涎，牙10枚，心前区可闻及Ⅲ/Ⅳ级收缩期杂音。四肢肌张力低下，手指粗短，通贯手，小指向内弯曲。普通饮食，食量少，食欲差，还不能独走，除“爸爸、妈妈”外，不会说其他话语针对该患儿的护理要点应除外
- A、加强生活护理,培养自理能力
- B、预防感染
- C、帮助母亲制订教育、训练方案
- D、保持皮肤清洁干燥
- E、鼓励患儿母亲尽快孕育下一个孩子【正确答案】
- 解析：21-三体综合征是常染色体畸变疾病，发病率随孕妇年龄增大而增加，还与染色体核型有关。标准型21-三体综合征的再发风险率为1%，易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。如母方为D/G易位，则每胎都有 10%的风险率;如父方为 D/G易位,则风险率为4%;绝大多数D/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常， 但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。由于患儿父母亲的年龄偏大，且其染色体核型尚未查明，鼓励欢欢母亲尽快孕育下一个孩子是不正确的,应该首先进行遗传咨询，在充分明晰再发风险nd_Time asc,Id